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国内首款！重磅新药上市
此次汉光药业申报获批，意味着我国1型酪氨酸血症患者迎来了首款治疗药物。
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首款新药上市
今日（6月21日），国家药监局发布了6月21日药品批准证明文件待领取信息，其中，汉光药业申报的尼替西农胶囊已在中国获批上市。
公开资料显示，尼替西农胶囊是一种羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，结合酪氨酸和苯丙氨酸饮食限制，用于治疗成人和儿童酪氨酸血症I型（HT-1），是全球用于治疗HT-1罕见病的唯一药物。
而尼替西农原研药尚未在中国获批，此次汉光药业申报获批，意味着我国1型酪氨酸血症患者迎来了首款治疗药物。
资料显示，1 型酪氨酸血症（tyrosinemia type Ⅰ,HT-1）是一种罕见病，又称酪氨酸代谢紊乱症、遗传性酪氨酸血症、肝源性酪氨酸血症。该病是15号染色体基因缺陷导致缺乏延胡索酸乙酰乙酸水解酶所致，导致酪氨酸及代谢产物蓄积，为常染色体隐性遗传。本病是一种以进展性肝衰竭、肝细胞癌危险增大、凝血病、痛性神经危象、和肾小管功能障碍导致佝偻病为特征的疾病。
据悉，尼替西农是用于治疗HT-1的唯一有效药物，为国外指南推荐的首选治疗方案，肝移植仅限于对尼替西农治疗无效的急性肝衰竭患者以及疑有肝细胞癌者。
历史参照数据显示，2个月以下单用饮食限制方法治疗的HT-1病人，2年和4年的存活率分别为29%和29%。而尼替西农的开放性研究中，2个月以下接受饮食限制和本品治疗的病人，2年和4年的存活率分别为88%和88%。
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罕见病药物，多次进入快车道
值得注意的是，2020年1月，CDE官网数据显示，汉光药业提交的罕见病药物尼替西农胶囊（Nitisinone Capsules）上市申请被纳入拟优先审评品种名单。
上述一批药物被纳入优先审评的理由，大部分创新药是因为具有明显治疗优势，仿制药则主要因为已经在境外上市，且采用同一生产线生产。
2019年10月，国家卫健委等5部门印发文件，公布第一批鼓励仿制药品目录。该目录是由相关部门组织专家对国内专利到期和专利即将到期尚没有提出注册申请、临床供应短缺（竞争不充分）以及企业主动申报的药品进行遴选论证，而后制定。尼替西农、富马酸福莫特罗、泊沙康唑等共33种药品入选，其中尼替西农位列第一名。
此类鼓励仿制药品目录意在聚焦重大疾病和罕见病、特殊人群等市场动力不足的临床用药需求，通过合理的仿制药，尽快降低部分品种的高药价，同时提高国内患者的用药可及性。
2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种，尼替西农治疗的原发性酪氨酸血症也包含在其中。
作为一个罕见病用药，尼替西农从罕见病目录，到鼓励仿制药品目录，再到纳入优先审评品种名单，足以见得该药物在临床上的急需性。
据汉光药业官网显示，2018年10月，汉光药业和加拿大MendeliKabs 公司达成协议，在中国区域内独家代理注册及销售用于治疗1 型酪氨酸血症（HT-1）的新药尼替西农胶囊（Nitisinone Capsules）。该药目前已在加拿大、欧盟等多个国家地区上市，MendeliKABS公司是一家专注罕见病治疗药物的企业，是除原研外唯一一家通过欧盟集中审评程序（CP）获批上市该药品的企业。
某种程度上，罕见病研究极大程度上受制于病例有限，尤其是单个中心、单个研究者所能接触到的病例有限。相比于常见病，罕见病的研究状态仍停留在过去，远远未能跟上时代的发展。
从《第一批罕见病目录》来看，中国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病。这些罕见病患者已实现“有药可医”。同时，罕见病高值药(“孤儿药”)也步入了上市的快车道，而尼替西农的上市就是其中缩影。
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未来仍要面临挑战
此前，医药调研机构Evaluate Pharma 曾发布《2019年孤儿药报告》，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年～2024年将以12.3%的年复合增长率快速增长，到2024年达到2420亿美元。
在2019中国罕见病药物可及性报告中，罕见病用药面临最严峻的问题之一就是经济学问题：如何打破市场失灵，激励企业为少数患者提供和生产药品，同时还能获利并可持续发展，是罕见病领域特有的挑战。
罕见病药物的研发和生产成本较高，而患者群体较少，为了回收成本，企业更倾向于制定较高的价格，尤其是「高值药品」，不少药品的治疗费用高昂到患者几乎没有自费可能，企业在药品销售预期无法负担前期研发及生产成本是，企业选择不进入中国市场。
与此同时，罕见病经常会面临难以诊断，诊断后无药可治、治疗药物未上市或无罕见病适应症、治疗药物虽然已经上市但价格高昂没有医保，或药物难以被处方等等问题。也就是说，了医保目录准入，罕见病药品在一系列业务准入环节上，比如：省级药品招标采购、医院采购列名、医师处方限制、门诊报销、分级诊疗、定点医疗机构和药店限制等，仍然存在很大的不确定性
这是以尼替西农为例的一众罕见病治疗药物的生产企业必须要面临的问题。
发布于：2021-06-22来源：
来源/赛柏蓝 作者/阿妮娅